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肝豆状核变性中心

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        肝 豆 状 核 变 性 中 心 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 肝 豆 网 简 体 繁 体 首 页 中 心 介 绍 中 心 概 况 中 心 历 程 医 院 荣 誉 新 闻 动 态 通 知 公 告 中 心 动 态 媒 体 报 道 专 家 介 绍 专 家 介 绍 出 诊 时 间 专 家 咨 询 肝 豆 状 核 变 性 专 题 专 题 讲 座 常 见 分 型 误 诊 误 治 临 床 诊 治 健 康 宣 教 科 研 成 果 科 研 课 题 学 术 论 文 肝 豆 专 著 肝 豆 前 沿 就 诊 指 南 就 诊 指 南 患 者 地 区 分 布 图 门 诊 排 班 典 型 病 例 电 子 病 历 典 型 视 频 在 线 留 言 联 系 我 们 联 系 我 们 站 内 搜 索 ↓ 肝 豆 状 核 变 性 特 征 帕 金 森 综 合 征 小 儿 多 动 症 舞 蹈 / 手 足 徐 动 症 更 多 > > 中 心 动 态 神 研 所 喜 获 2 0 2 4 年 安 徽 . . . 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 . . . 砥 砺 奋 进 谱 华 章 ， 凝 心 聚 . . . 神 研 所 附 院 举 办 消 防 应 . . . 1 2 3 4 2 0 2 5 0 2 2 5 · 神 研 所 喜 获 2 0 2 4 年 安 徽 医 学 科 技 奖 2 0 2 5 0 1 2 7 · 新 春 送 温 暖 ， 共 迎 吉 祥 年 2 0 2 5 0 1 2 7 · 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 节 前 安 全 生 产 检 . . . 2 0 2 5 0 1 2 6 · 砥 砺 奋 进 谱 华 章 ， 凝 心 聚 力 启 新 程 2 0 2 4 年 终 总 结 表 彰 大 会 . . . 2 0 2 4 1 1 2 9 · 神 研 所 附 院 举 办 消 防 应 急 疏 散 演 习 2 0 2 4 1 1 2 9 · 投 身 杏 林 七 十 载 中 西 合 璧 创 先 河 杨 任 民 教 授 从 医 从 教 7 0 . . . 2 0 2 4 1 1 2 9 · 医 者 仁 心 “ 杨 ” 名 内 外 — — 我 校 举 行 杨 任 民 教 授 从 医 从 教 7 0 周 . . . 更 多 > > 媒 体 报 道 关 注 “ 庞 贝 氏 ” 少 年 安 徽 首 例 美 而 赞 酶 替 代 治 疗 天 下 安 徽 人 2 0 1 6 0 5 2 0 杨 任 民 天 下 安 徽 人 2 0 1 6 0 5 1 9 杨 任 民 安 徽 中 医 大 学 教 授 新 书 《 肝 豆 状 核 变 性 》 芜 湖 首 发 杨 任 民 新 书 《 肝 豆 状 核 变 性 》 芜 湖 首 发 系 国 内 外 最 具 权 威 . . . 《 肝 豆 状 核 变 性 》 再 版 发 行 孪 生 姐 妹 得 了 肝 豆 状 核 变 性 成 了 铜 娃 娃 坚 强 的 “ 角 落 ” — — 华 裔 罕 见 病 姑 娘 在 华 十 二 年 就 医 《 走 进 科 学 》 2 0 1 3 0 4 0 8 肝 脑 保 卫 战 患 罕 见 病 江 西 小 伙 合 肥 就 医 ！ 龙 凤 胎 患 怪 病 肝 豆 状 核 变 性 我 省 将 建 神 经 系 统 疾 病 基 因 库 填 补 国 内 空 白 2 0 1 2 0 8 0 4 新 安 晚 报 报 道 神 经 系 统 疾 病 将 首 建 基 因 库 更 多 > > 专 家 介 绍 杨 任 民 杨 任 民 ， 二 级 教 授 、 主 任 医 师 ， 先 后 担 任 安 徽 医 学 院 附 属 医 院 神 经 内 科 副 . . . 韩 咏 竹 胡 纪 源 王 训 韩 永 升 胡 文 彬 李 凯 王 共 强 程 楠 喻 绪 恩 薛 本 春 叶 群 荣 孙 权 严 彦 张 龙 毛 玉 强 李 钦 潘 傅 晓 明 张 杰 高 伟 明 石 永 光 赵 静 郭 铁 李 波 更 多 > > 通 知 公 告 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 2 0 2 5 年 招 聘 . . . 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 水 电 工 招 聘 启 . . . 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 物 业 招 标 启 事 . . . 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 2 0 2 4 年 招 聘 医 . . . 神 经 病 学 研 究 所 2 0 2 2 硕 士 研 究 生 复 试 （ 面 试 ） 报 到 时 间 及 . . . 2 0 2 2 年 神 经 病 学 研 究 所 硕 士 研 究 生 招 生 第 一 批 次 网 络 复 . . . 新 冠 肺 炎 疫 情 常 态 化 防 控 患 者 告 知 书 （ 2 0 2 2 . 3 . 1 6 修 订 ） . . . 2 0 2 1 年 5 月 5 日 韩 永 升 教 授 专 家 门 诊 暂 停 一 次 关 于 参 加 神 经 病 学 研 究 所 2 0 2 1 年 度 研 究 生 复 试 的 相 关 公 . . . 2 0 2 1 年 招 聘 简 章 更 多 > > 中 心 历 程 2 0 1 5 年 人 卫 版 《 肝 豆 状 核 变 性 》 出 版 2 0 1 4 年 建 立 运 动 障 碍 疾 病 数 字 化 诊 断 平 台 2 0 1 3 年 建 成 世 界 最 大 肝 豆 状 核 变 性 基 因 库 2 0 1 2 年 国 家 临 床 重 点 专 科 建 设 项 目 单 位 申 报 . . . 2 0 0 0 年 肝 豆 状 核 变 性 中 西 医 结 合 基 础 与 临 床 . . . 1 9 9 7 年 开 创 大 剂 量 D M P S 治 疗 肝 豆 状 核 变 性 2 0 . . . 更 多 > > · 兰 州 病 人 · 畲 族 病 人 · 台 湾 病 人 2 · 美 国 病 人 · 山 西 曲 沃 病 . . . · 台 湾 病 人 1 · 香 港 病 人 2 · 纳 西 族 病 人 . . . · 仡 佬 族 病 人 . . . 更 多 > > 医 院 荣 誉 安 徽 中 医 药 大 学 硕 士 学 位 授 权 点 安 徽 省 临 床 医 学 重 点 学 科 国 家 临 床 重 点 专 科 建 设 项 目 单 位 安 徽 省 科 学 技 术 奖 诊 疗 咨 询 用 药 咨 询 康 复 咨 询 饮 食 咨 询 婚 育 遗 传 咨 询 肝 豆 状 核 变 性 肝 脏 表 现 　 　 前 面 我 们 对 肝 豆 状 核 变 性 临 床 表 现 的 神 经 精 神 症 状 做 了 一 下 简 单 的 介 绍 ， 其 实 症 状 还 是 有 . . . 2 0 1 5 0 1 0 6 · 小 儿 肝 豆 核 变 性 的 表 现 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 核 变 性 的 临 床 表 现 有 哪 些 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 肝 纤 维 化 与 肝 炎 性 肝 纤 维 化 有 何 区 别 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 说 所 有 肝 豆 状 核 变 性 患 者 均 有 不 同 程 度 的 肝 脏 损 害 . . . 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 肝 豆 状 核 变 性 患 者 常 常 有 脑 电 图 及 脑 干 诱 发 电 位 的 . . . 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 为 什 么 会 睡 眠 困 难 、 烦 躁 ， 甚 至 打 人 毁 物 . . . 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 肝 豆 状 核 变 性 患 者 的 皮 肤 较 一 般 人 要 黑 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 为 什 么 会 出 现 骨 骼 和 关 节 疼 痛 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 什 么 叫 做 肝 豆 状 核 变 性 骨 肌 型 ? 不 吃 药 症 状 马 上 就 会 反 复 吗 ？ 根 据 目 前 的 医 疗 水 平 ， 肝 豆 状 核 变 性 患 者 需 要 终 生 服 药 。 
 但 是 ， 终 生 服 药 并 不 是 指 每 天 均 需 服 . . . 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 复 发 患 者 的 预 后 较 差 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 治 疗 后 能 够 正 常 工 作 、 学 习 吗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 的 分 型 与 预 后 相 关 吗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 哪 些 肝 豆 状 核 变 性 患 者 的 症 状 容 易 反 复 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 经 正 规 治 疗 会 影 响 寿 命 吗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 能 够 治 愈 吗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 脾 脏 功 能 亢 进 会 影 响 肝 脏 功 能 吗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 脾 脏 肿 大 患 者 应 该 避 免 外 伤 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 脾 切 除 能 治 疗 门 静 脉 高 压 吗 ？ 肝 豆 状 核 变 性 患 者 需 要 进 行 心 理 治 疗 吗 ？ 患 病 后 患 者 的 心 理 变 化 分 为 三 个 时 期 ： 心 理 休 克 期 ； 心 理 冲 突 期 ； 退 让 或 重 新 适 应 期 。 
 随 着 患 者 . . . 2 0 1 5 0 1 0 5 · 吞 咽 障 碍 患 者 如 何 进 行 摄 食 训 练 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 吞 咽 障 碍 的 患 者 为 什 么 要 进 行 呼 吸 训 练 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 吞 咽 障 碍 治 疗 中 ， 首 先 要 考 虑 的 因 素 是 什 么 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 吞 咽 困 难 应 该 如 何 进 行 康 复 治 疗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 鼻 音 过 重 或 鼻 腔 漏 气 应 如 何 解 决 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 言 语 障 碍 应 该 如 何 进 行 康 复 训 练 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 为 什 么 肝 豆 状 核 变 性 患 者 应 进 行 康 复 治 疗 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 肌 张 力 障 碍 应 如 何 治 疗 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 为 什 么 说 肝 豆 状 核 变 性 患 者 学 会 控 制 情 绪 很 重 要 ？ 长 期 低 铜 饮 食 会 导 致 营 养 不 良 吗 ？ 不 会 。 
 人 的 营 养 摄 入 主 要 来 源 于 糖 、 水 、 蛋 白 质 、 脂 肪 、 维 生 素 、 无 机 盐 六 大 营 养 物 质 ， 而 这 几 类 . . . 2 0 1 3 0 3 1 6 · 为 什 么 有 些 中 药 肝 豆 状 核 变 性 患 者 不 能 使 用 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 食 物 中 含 铜 量 有 地 域 差 别 吗 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 吞 咽 困 难 患 者 如 何 进 食 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 肾 脏 损 害 的 肝 豆 状 核 变 性 患 者 应 该 注 意 哪 些 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 消 化 道 出 血 患 者 饮 食 应 该 注 意 哪 些 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 肝 性 脑 病 患 者 饮 食 应 该 注 意 哪 些 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 仅 仅 低 铜 饮 食 能 够 治 疗 肝 豆 状 核 变 性 吗 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 含 铜 量 较 低 的 饮 食 主 要 有 哪 些 ？ 2 0 1 3 0 3 1 6 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 为 什 么 应 该 低 铜 饮 食 ？ 为 什 么 说 肝 豆 状 核 变 性 患 者 之 间 不 能 结 婚 生 子 ？ W D 为 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ， 该 病 患 者 为 隐 性 纯 合 子 ( 两 条 染 色 体 均 带 有 致 病 等 位 基 因 ) 。 
 根 据 孟 . . . 2 0 1 5 0 1 0 5 · 如 果 女 性 肝 豆 状 核 变 性 患 者 意 外 怀 孕 怎 么 办 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 羊 水 穿 刺 基 因 诊 断 能 进 行 产 前 诊 断 吗 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 男 性 肝 豆 状 核 变 性 患 者 准 备 生 育 有 哪 些 要 注 意 的 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 女 性 肝 豆 状 核 变 性 患 者 怀 孕 期 间 能 停 药 吗 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 女 性 肝 豆 状 核 变 性 患 者 怀 孕 前 后 应 注 意 哪 些 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 患 者 能 结 婚 生 育 吗 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 很 少 肝 豆 状 核 变 性 患 者 发 生 累 代 遗 传 ？ 2 0 1 5 0 1 0 5 · 肝 豆 状 核 变 性 的 同 胞 一 定 会 得 病 吗 ? 2 0 1 5 0 1 0 5 · 为 什 么 大 部 分 肝 豆 状 核 变 性 患 者 的 父 母 没 有 患 同 样 的 疾 病 . . . 更 多 > > 科 研 成 果 肝 豆 科 研 课 题 目 录 肝 豆 汤 治 疗 肝 豆 状 核 变 性 疗 效 的 机 理 研 究 肝 豆 汤 水 提 物 对 H L D 培 养 肝 细 胞 锌 含 量 及 超 微 结 构 的 影 响 肝 豆 状 核 变 性 基 因 突 变 热 点 及 类 型 与 临 床 表 型 关 系 的 研 究 中 药 新 药 肝 豆 片 的 研 制 肝 豆 汤 对 肝 豆 状 核 变 性 患 者 肝 细 胞 铜 含 量 及 溶 酶 体 结 构 和 功 能 . . . H L D 肝 细 胞 铜 转 运 及 P 型 A T P 酶 功 能 的 研 究 专 题 讲 座 常 见 分 型 误 诊 误 治 临 床 诊 治 健 康 宣 教 二 十 一 世 纪 四 大 脑 科 学 技 术 之 一 － 经 颅 磁 . . .         什 么 是 经 颅 磁 刺 激 技 术 ？ 经 颅 磁 刺 激 技 术 ( T r a n s c r a n i a l M a g n e t i c S t i m u l a t i o n , T M S ) 是 一 种 非 系 统 性 （ 不 经 过 全 身 血 液 循 环 的 ） 、 非 侵 入 性 （ 无 痛 、 无 创 ） 的 神 经 调 节 疗 法 ， 它 是 根 据 法 拉 第 电 磁 感 应 原 理 ， 通 过 强 电 流 在 线 圈 上 产 生 磁 场 ， 然 后 磁 场 无 创 伤 地 穿 透 颅 骨 进 入 大 脑 皮 层 ， 并 在 相 应 的 皮 层 引 起 局 部 微 小 感 应 电 流 ， 改 变 大 脑 皮 层 的 膜 电 位 促 使 大 脑 皮 层 产 生 相 关 的 生 理 效 . . . [ 更 多 ] 肝 豆 状 核 变 性 的 常 见 误 诊                     H L D 患 者 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 铜 代 谢 障 碍 性 疾 病 。 
 铜 离 子 在 体 内 异 常 沉 积 的 速 度 、 部 位 及 分 布 的 程 度 不 同 ， 故 可 以 出 现 一 个 或 多 个 脏 器 损 害 的 症 状 。 
 H L D 在 不 同 的 种 族 、 家 族 及 个 体 临 床 表 现 差 异 很 大 ， 其 起 病 形 式 可 急 可 缓 ， 表 现 复 杂 多 变 ， 易 误 诊 为 各 种 不 同 的 疾 病 。 
 本 中 心 对 1 0 1 1 例 误 诊 的 肝 豆 状 核 变 性 进 行 归 纳 、 分 析 ， 患 者 中 . . . [ 更 多 ] 3 / 2 9 / 2 0 1 3 · 肝 豆 状 核 变 性 临 床 常 见 分 型 以 抽 搐 发 作 起 病 误 诊 为 癫 痫 的 肝 豆 状 核 . . .         自 J a c k s o n 早 在 1 9 1 9 年 报 道 1 例 H L D 出 现 癫 痫 发 作 以 来 ， 文 献 中 仅 有 少 数 个 案 报 道 。 
 一 般 认 为 癫 痫 发 作 为 H L D 的 末 期 症 状 ， 但 也 可 在 病 程 中 发 生 ， 偶 有 作 为 初 发 症 状 出 现 。 
 H L D 的 癫 痫 发 作 类 型 ， 早 年 有 人 报 告 以 纹 状 体 性 癫 痫 发 作 为 特 征 ， 即 临 床 表 现 类 似 破 伤 风 痉 挛 祥 发 作 ， 常 不 伴 意 识 障 碍 ， 而 有 明 显 出 汗 、 恐 惧 及 疼 痛 感 。 
 但 近 代 多 数 报 告 认 为 ， 以 全 身 强 直 － 阵 挛 发 作 或 ／ 及 局 限 性 发 . . . [ 更 多 ] 3 / 1 5 / 2 0 1 3 · 以 精 神 症 状 起 病 误 诊 为 精 神 分 裂 症 的 肝 豆 状 核 变 性 3 / 1 5 / 2 0 1 3 · 以 多 发 性 骨 折 等 骨 关 节 损 害 为 首 发 症 状 的 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 临 床 常 见 分 型         H L D 由 于 铜 沉 积 引 起 的 病 变 在 体 内 各 脏 器 分 布 极 为 广 泛 ， 但 无 论 是 起 病 急 缓 、 各 脏 器 受 侵 的 先 后 顺 序 和 损 害 程 度 ， 不 仅 在 不 同 的 种 族 、 家 族 其 表 现 不 一 致 ， 而 且 在 同 一 家 族 的 同 胞 之 间 也 可 截 然 不 同 。 
 因 此 ， 临 床 症 状 、 体 征 复 杂 多 样 ， 往 往 造 成 诊 断 的 困 难 。 
 为 便 于 临 床 诊 断 和 鉴 别 诊 断 ， 有 必 要 对 不 同 临 床 表 现 的 患 者 进 行 归 纳 、 分 型 。 
 本 中 心 杨 任 民 教 授 ( 1 9 8 3 ) 通 过 对 2 0 0 例 患 者 的 临 . . . [ 更 多 ] 3 / 1 5 / 2 0 1 3 · 肝 豆 状 核 变 性 的 中 医 临 床 分 型 健 康 宣 教         什 么 是 肝 豆 状 核 变 性 ？ ? 肝 豆 状 核 变 性 又 称 为 W i l s o n 病 ， 是 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 的 铜 代 谢 代 谢 障 碍 疾 病 。 
 ? 临 床 以 不 同 程 度 的 肝 细 胞 损 害 、 脑 退 行 性 病 变 和 角 膜 K F 环 为 临 床 特 征 。 
 ? 肝 豆 状 核 变 性 是 少 数 可 治 疗 的 遗 传 病 之 一 完 全 内 容 请 下 载 附 件 以 查 看 肝 豆 状 核 变 性 健 康 宣 教 . p d f [ 更 多 ] 友 情 链 接 您 是 位 访 问 者 中 心 地 址 ： 安 徽 省 合 肥 市 长 江 中 路 3 5 7 号 邮 编 ： 2 3 0 0 6 1 电 话 ： 0 5 5 1 6 2 8 3 7 0 6 1 ， 6 2 8 3 5 5 2 2 转 （ 分 机 号 ： 8 0 3 1 、 8 0 5 1 、 8 0 7 1 、 8 0 9 1 、 8 1 0 1 ） 　 传 真 ： 0 5 5 1 6 2 8 1 9 5 8 8 　 E M a i l : 1 5 1 5 5 5 1 3 6 9 4 @ 1 6 3 . c o m ； w d _ w i l s o n @ 1 6 3 . c o m 版 权 ® 所 有 ： 安 徽 中 医 药 大 学 神 经 病 学 研 究 所 附 属 医 院 备 案 号 : 皖 I C P 备 0 5 0 0 2 9 6 5 号 公 安 机 关 备 案 号 ： 3 4 0 1 0 3 0 2 0 0 0 1 3 1 地 理 位 置 就 诊 指 南 门 诊 排 班 电 子 病 历 心 理 咨 询 预 约 挂 号 关 闭

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